Методите за инвазивна пренатална диагностика са основно два – биопсия на хорион и амниоцентеза. Тези изследвания категорично доказват или отхвърлят вероятността плодът да има синдром на Даун или някаква друга хромозомна / генетична аномалия. В около 0,5-1 % от случаите хорионбиопсията и амниоцентезата могат да предизвикат прекъсване на бременността (аборт).

Хорионбиопсията (CVS) има за цел да изследва хориалните въси на плацентата. Бебето, заедно с плацентата, произхождат от една и съща яйцеклетка и по тази причина хромозомите в клетките на плацентата са същите като тези в клетките на бебето. Изследването се извършва в 11-14 г.с.

Амниоцентезата има за цел да изследва клетките, които се намират в течността около бебето (амниотична течност). Клетките в амниотичната течност произхождат от бебето и така хромозомите, които са налични в тези клетки, са същите като тези на бебето. Изследването се извършва в 16-20 г.с.

Ние ще Ви насочим към такова изследване в случай, че изчисленият риск от ранния скрининг е висок. То ще се извърши от специалист, който е сертифициран да извършва инвазивна диагностика